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MYBPC3基因突變大鼠,動物試驗

原創發布者：北檢院發布時間：2023-03-18 點擊數：

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基本信息

品系名稱：MYBPC3基因突變大鼠

英文名稱：SD. MYBPC3(TM-p.W1098*)-GC/ILAS

疾病名稱：肥厚型心肌病

相關基因：MYBPC3

背景品系：SD大鼠

遺傳類型：基因突變

繁殖方式：NA

繁殖代數：NA

研究用途：用于肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM）研究。

飼養環境：屏障或隔離環境

培育單位：中國醫學科學院醫學實驗動物研究所

保種單位：中國醫學科學院醫學實驗動物研究所

資源鑒定：否

鑒定日期：暫無介紹

特征描述

背景品系為SD(Sprague Dawley，SD)大鼠，為大鼠（rat；rattus norregicus）的一個品系，屬于動物界、脊索動物門、脊椎動物亞門、哺乳綱、嚙齒目、鼠科、大家鼠屬（Genus Rattus）、大家鼠種（Species rattus norvegicus）的動物，1925年，美國斯潑累格?多雷（Sprague Dawley）農場用Wistar大鼠培育而成。

MYBPC3編碼肌球蛋白結合蛋白C的心臟亞型。肌球蛋白結合蛋白C是一種肌球蛋白相關蛋白，發現于橫紋肌帶的跨橋承載區(C區)。MYBPC3，心臟亞型，僅在心肌中表達。camp依賴蛋白激酶(PKA)在體內對腎上腺素能刺激下的心臟亞型的調節磷酸化可能與心臟收縮的調節有關。

動物簡介

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一種主要由心肌肌小節基因突變導致的常染色體顯性遺傳病，以無明顯誘因下出現的以非對稱性室間隔肥厚(≥13mm)為主的左室肥厚為主要表現，大多數患者無癥狀，預后良好，少數患者可同時出現黑朦，暈厥，心絞痛，心力衰竭及心源性猝死(sudden cardiac death，SCD)，是青年人SCD的首要原因。心肌肌球蛋白結合蛋白-C(MyBP-C)位于心肌肌小節中的C區(A帶中包含有橫橋的區域)，約占肌原纖維中蛋白總數的2%。該蛋白屬于免疫球蛋白超家族，由1273個氨基酸殘基構成，分子量149 kDa。其編碼基因MYBPC3位于染色體11p11。2，是人類發現的第二個HCM致病基因。該基因突變類型以無義突變和移碼突變為主，攜帶者約占所有HCM患者的30~40%，在部分地區是HCM的首要致病基因。盡管部分錯義突變能夠降低MyBP-C與肌球蛋白結合的能力，但多數錯義突變既不影響MyBP-C的功能，也不影響其穩定性。總體來說，絕大多數MYBPC3突變屬于低危突變，外顯率較低。其攜帶者往往發病較晚(30歲以前外顯率較低)，心肌肥厚程度較低，癥狀較輕，猝死率低，預后較好。但亦有部分類型的突變，如移碼突變IVS20-2A>G和IVS7+1G>A，其攜帶者發病較早，表現為嚴重的心肌肥厚，呼吸困難，胸痛，癥狀性心動過速，反復發作的暈厥甚至猝死。c。2067+1G-->A突變與重度心肌肥厚及中度的SCD發生風險相關。