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品系名稱:TSC1條件性敲除小鼠
英文名稱:B6.129-Tsc1tm1flox
疾病名稱:暫無介紹
相關基因:TSC1
背景品系:C57BL/6J
遺傳類型:條件性基因敲除
繁殖方式:同背景品系
繁殖代數:NA
研究用途:可用于許多組織特異性研究,包括結節性硬化或其他錯構瘤綜合征、肌動蛋白細胞骨架和運動的調節、細胞和機體葡萄糖穩態、細胞生長反應、凋亡調節和細胞大小調節。
飼養環境:屏障或隔離環境
培育單位:中國醫學科學院醫學實驗動物研究所
保種單位:中國醫學科學院醫學實驗動物研究所
資源鑒定:否
鑒定日期:暫無介紹
該條件性敲除小鼠可以與不同組織特異性的cre工具小鼠雜交,可用于許多組織特異性研究,包括結節性硬化或其他錯構瘤綜合征、肌動蛋白細胞骨架和運動的調節、細胞和機體葡萄糖穩態、細胞生長反應、凋亡調節和細胞大小調節。
結節性硬化癥(tuberous sclerosis)又稱結節性腦硬化、Bourneville病。本病可歸類于神經皮膚綜合征(亦稱斑痣性錯構瘤病),是源于外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇發作及智能減退為特征。該病具有遺傳異質性,致病基因包含TSC1基因和TSC2基因,分別于1997年和1993年被克隆出。
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